Tracking the cognitive, social, and neuroanatomical profile in early neurodegeneration: type III Cockayne syndrome

PubMed

Báez S, Couto JB, Herrera E, Bocanegra Y, Trujillo-Orrego N, Madrigal L, Cardona JF, Manes F, Ibanez A, Villegas A

En este trabajo reportamos la primer descripción multinivel (genética, cognitiva y cerebral) de un caso atípico (con preservación cognitiva) del Syndrome de Cockayne (una enfermedad autosómica recesiva de envejecimiento temprano). Comparado a controles, el paciente presentó (a) déficit marcados en memoria, lenguaje y funciones ejecutivas, con una relativa preservación de la cognición social; (b) un patrón de atrofia global (regiones frontales, cerebelo, ganglios basales, lóbulo temporal, y occipito-temporo-parietal) consistente con las regiones de expresión del gen ERCC8. Los resultados aportan nuevos insights sobre el envejecimiento normal y patológico.